تمارين وراثة الساكنة : السلسلة 3 Exercices de génétique des populations Série 3

تمرين 1 : 

من أجل التعرف عن كيفية انتقال صفة مرضية عند إحدى العائلات، تمت دراسة شجرة النسب ونتائج تحليل ADN بالهجرة الكهربائية . تُقدم الوثيقة 1 شجرة نسب هذه العائلة وتُقدم الوثيقة 2  عدد الحليلات العادية والطافرة ، عند فردين من هذه العائلة .

1. باستغلالك للوثيقتين 1 و 2 ، اختر من بين الفرضيات التالية ، تلك التي تؤكدها نتائج الوثيقتين . علل اخيارك.(2,25 ن)

·        الفرضية 1 : الحليل المسؤول عن ظهور الصفة المرضية متنحي ومحمول على صبغي لا جنسي .

·        الفرضية 2 : الحليل المسؤول عن ظهور الصفة المرضية سائد ومحمول على صبغي لا جنسي .

·        الفرضية 3 : الحليل المسؤول عن ظهور الصفة المرضية سائد ومحمول على صبغي جنسي X .

2 . باستعمال الحليلات M و m ، اكتب الأنماط الوراثية لكل من الأفراد I₁ و I₂ و II₂ و II₃ .

تنتمي هذه العائلة لساكنة صغيرة الحجم ، تتكون من 5000 فردا  نصفهم ذكور،  وأن تردد الحليل الممرض داخل هذه الساكنة البشرية يساوي 15  % .

3 . بين أي الجنسين يكون أكثر عرضة للإصابة بالمرض داخل هذه الساكنة . 

4  . أحسب عدد ناقلات الصفة المرضية داخل هذه الساكنة 

5 . باستدلال منطقي، حدد احتمال إنجاب المرأة II₁ المصابة  لطفل مصاب ، إذا تزوجت من رجل سليم من الساكنة نفسها .

تمرين 2 : 

بإحدى الساكنات البيضاء لأمريكيا الشمالية ، يولد رضيع واحد من بين 10000 مصابا بمرض يُدعى "الفينيل سيتونوري" ، وهو مرض وراثي متنحي غير مرتبط بالجنس . يكون الأفراد المتشابهي الاقتران بالنسبة للحليل المتنحي غير متوفرين على الأنزيم الضروري لتحويل الحمض الأميني Phenylalanine إلى مادة غير ضارة بالجسم . يؤدي تراكم هذا الحمض الأميني في جسم الرضيع إلى بُطء نمو دماغه وبالتالي يُصاب بالمرض . 
1. حدد تردد الحليل الممرض عند هذه الساكنة 
2. ما نسبة ناقلي الصفة المرضية ، مختلفي الاقتران ، التي يمكن أن نجدها في هذه الساكنة البيضاء لأمريكا الشمالية.  

حلول تمارين وراثة الساكنة : السلسلة 3

حل التمرين 1 : 

1 . الأنثى II1 المصابة تتوفر على حليلين أحدهما عادي والآخر طافر ، نمطها يكون بالضرورة مختلف الاقتران ، وبما أنها مصابة ، فالحليل الممرض الطافر سائد على الحليل العادي . وبما أن الذكر II4 المصاب يتوفر على حليل واحد في نمطه  الوراثي  الوراثي ، فالمورثة مرتبطة بالجنس ، وانتقل الحليل الممرض إلى هذا الرجل من أمه عبر صبغي جنسي X . إذن الفرضية الممكن الاحتفاظ بها هي الفرضية 3 ؛ الحليل المسؤول عن ظهور المرض سائد ومحمول على صبغي جنسي X .

2 . نعتبر "M" حليل سائد مسؤول عن ظهور الصفة المرضية ونعتبر "m " حليل متنحي مسؤول عن الصفة العادية

XmY: II3    -     XmXm  : II2    -    XmXM   : I2    -    XmY  : I1 الأنماط الوراثية ل 

3 . كل ذكر مصاب في هذه الساكنة له نمط وراثي XMY وبما أن تردد الحليل السائد هو    (p =  0,15  =  f (M 
     فتردد الإصابة لدى الذكور هو 0,15 .
    أما الإناث المصابات فهن المتشابهات الاقتران XMXM  والختلفات الاقتران XmXM  ، إذن تردد الإصابة لدى الإناث هو : 
      f(MM) + f(Mm) = (p)² + 2pq = (0,15)² + 2(0,15)(0,85) = 0,277
       وبما أن تردد الإصابة عند الإناث أعلى من ترددها لدى الذكور ، فالإناث تكون أكثر عرضة للإصابة من الذكور . 

4. نعلم أن عدد الإناث في هذه الساكنة هو 2500 ، فعدد الناقلات للصفة المرضية أي المختلفات الاقتران هو : 
    n = 2pq x N = 0,255 x 2500 = 638


5. المرأة II1 المصابة لها نمط وراثي مختلف الاقتران  XmXM والرجل السليم له نمط وراثي XmY

    من خلال شبكة التزاوج التالية ، احتمال إنجاب طفل مصاب ذكر أو أنثى هو 1/2 . 

حل التمرين 2 :

1. بما أن الصفة المرضية متنحية وغير مرتبطة بالجنس ، فكل مصاب يكون بالضرورة متشابه الاقتران (mm) 
    - الحليل الممرض المتنحي (m) تردده هو q 
    - الحليل اعادي السائد (N) تردده هو p 
   إذن تردد الإصابة هو 10000 / 1 = (q2 = f(mm وبالتالي تردد الحليل الممرض هو 100 / 1  = 0,01 = q

2. يكون كل ناقل للمرض مختلف الاقتران بنمط وراثي (Nm) 
    إذن نسبة ناقلي المرض هو تردد النمط الوراثي المختلف الاقتران في الساكنة   (2pq = f(Nm

f (N m ) = 2 x (1 - q) x q  =   2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198    

    وبالتالي نسبة ناقلي المرض في هذه الساكنة البيضاء لأمريكا الشمالية هي   % 98 ,1 .