تمارين وراثة الساكنة : السلسلة 3 Exercices de génétique des populations Série 3

تمرين 1 : 

من أجل التعرف عن كيفية انتقال صفة مرضية عند إحدى العائلات، تمت دراسة شجرة النسب ونتائج تحليل ADN بالهجرة الكهربائية . تُقدم الوثيقة 1 شجرة نسب هذه العائلة وتُقدم الوثيقة 2  عدد الحليلات العادية والطافرة ، عند فردين من هذه العائلة .

1. باستغلالك للوثيقتين 1 و 2 ، اختر من بين الفرضيات التالية ، تلك التي تؤكدها نتائج الوثيقتين . علل اخيارك.(2,25 ن)

·        الفرضية 1 : الحليل المسؤول عن ظهور الصفة المرضية متنحي ومحمول على صبغي لا جنسي .

·        الفرضية 2 : الحليل المسؤول عن ظهور الصفة المرضية سائد ومحمول على صبغي لا جنسي .

·        الفرضية 3 : الحليل المسؤول عن ظهور الصفة المرضية سائد ومحمول على صبغي جنسي X .

2 . باستعمال الحليلات M و m ، اكتب الأنماط الوراثية لكل من الأفراد I₁ و I₂ و II₂ و II₃ .

تنتمي هذه العائلة لساكنة صغيرة الحجم ، تتكون من 5000 فردا  نصفهم ذكور،  وأن تردد الحليل الممرض داخل هذه الساكنة البشرية يساوي 15  % .

3 . بين أي الجنسين يكون أكثر عرضة للإصابة بالمرض داخل هذه الساكنة . 

4  . أحسب عدد ناقلات الصفة المرضية داخل هذه الساكنة 

5 . باستدلال منطقي، حدد احتمال إنجاب المرأة II₁ المصابة  لطفل مصاب ، إذا تزوجت من رجل سليم من الساكنة نفسها .

تمرين 2 : 

بإحدى الساكنات البيضاء لأمريكيا الشمالية ، يولد رضيع واحد من بين 10000 مصابا بمرض يُدعى "الفينيل سيتونوري" ، وهو مرض وراثي متنحي غير مرتبط بالجنس . يكون الأفراد المتشابهي الاقتران بالنسبة للحليل المتنحي غير متوفرين على الأنزيم الضروري لتحويل الحمض الأميني Phenylalanine إلى مادة غير ضارة بالجسم . يؤدي تراكم هذا الحمض الأميني في جسم الرضيع إلى بُطء نمو دماغه وبالتالي يُصاب بالمرض . 
1. حدد تردد الحليل الممرض عند هذه الساكنة 
2. ما نسبة ناقلي الصفة المرضية ، مختلفي الاقتران ، التي يمكن أن نجدها في هذه الساكنة البيضاء لأمريكا الشمالية.  

حلول تمارين وراثة الساكنة : السلسلة 3

حل التمرين 1 : 

1 . الأنثى II1 المصابة تتوفر على حليلين أحدهما عادي والآخر طافر ، نمطها يكون بالضرورة مختلف الاقتران ، وبما أنها مصابة ، فالحليل الممرض الطافر سائد على الحليل العادي . وبما أن الذكر II4 المصاب يتوفر على حليل واحد في نمطه  الوراثي  الوراثي ، فالمورثة مرتبطة بالجنس ، وانتقل الحليل الممرض إلى هذا الرجل من أمه عبر صبغي جنسي X . إذن الفرضية الممكن الاحتفاظ بها هي الفرضية 3 ؛ الحليل المسؤول عن ظهور المرض سائد ومحمول على صبغي جنسي X .

2 . نعتبر "M" حليل سائد مسؤول عن ظهور الصفة المرضية ونعتبر "m " حليل متنحي مسؤول عن الصفة العادية

XmY: II3    -     XmXm  : II2    -    XmXM   : I2    -    XmY  : I1 الأنماط الوراثية ل 

3 . كل ذكر مصاب في هذه الساكنة له نمط وراثي XMY وبما أن تردد الحليل السائد هو    (p =  0,15  =  f (M 
     فتردد الإصابة لدى الذكور هو 0,15 .
    أما الإناث المصابات فهن المتشابهات الاقتران XMXM  والختلفات الاقتران XmXM  ، إذن تردد الإصابة لدى الإناث هو : 
      f(MM) + f(Mm) = (p)² + 2pq = (0,15)² + 2(0,15)(0,85) = 0,277
       وبما أن تردد الإصابة عند الإناث أعلى من ترددها لدى الذكور ، فالإناث تكون أكثر عرضة للإصابة من الذكور . 

4. نعلم أن عدد الإناث في هذه الساكنة هو 2500 ، فعدد الناقلات للصفة المرضية أي المختلفات الاقتران هو : 
    n = 2pq x N = 0,255 x 2500 = 638


5. المرأة II1 المصابة لها نمط وراثي مختلف الاقتران  XmXM والرجل السليم له نمط وراثي XmY

    من خلال شبكة التزاوج التالية ، احتمال إنجاب طفل مصاب ذكر أو أنثى هو 1/2 . 

حل التمرين 2 :

1. بما أن الصفة المرضية متنحية وغير مرتبطة بالجنس ، فكل مصاب يكون بالضرورة متشابه الاقتران (mm) 
    - الحليل الممرض المتنحي (m) تردده هو q 
    - الحليل اعادي السائد (N) تردده هو p 
   إذن تردد الإصابة هو 10000 / 1 = (q2 = f(mm وبالتالي تردد الحليل الممرض هو 100 / 1  = 0,01 = q

2. يكون كل ناقل للمرض مختلف الاقتران بنمط وراثي (Nm) 
    إذن نسبة ناقلي المرض هو تردد النمط الوراثي المختلف الاقتران في الساكنة   (2pq = f(Nm

f (N m ) = 2 x (1 - q) x q  =   2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198    

    وبالتالي نسبة ناقلي المرض في هذه الساكنة البيضاء لأمريكا الشمالية هي   % 98 ,1 .      

حلول تمارين وراثة الساكنة : السلسلة 2

حل التمرين 1 : 

1.     أ- بما أن صفة عدم التذوق متنحية وغير مرتبطة بالجنس ، فكل فرد غير متذوق يكون نمطه الوراثي متشابه الاقتران (gg)،

وباعتبار q هو تردد الحليل المتنحي (g) ، فإن f[g] = f(gg) = q² = 16 %  

إذن تردد الحليل المتنحي هو f(g) = q = 4/10 = 0,4

وبما أن p + q = 1  ، فإن تردد الحليل السائد سيكون هو f(G) = p = 1 – q = 0,6

ب- تردد النمط الوراثي (GG) هو :  f(GG) = p² = (0,6)2 = 0,36

     تردد النمط الوراثي (gg) هو :  f(gg) = q² = (0,4)2 = 0,16

     تردد النمط الوراثي (Gg) هو :  f(Gg) =2 pq = 2 x (0,6)x (0,4) = 0,48    

2  . عدد المتذوقين الحاملين للحليل المتنحي "g" ، أي المختلفي الاقتران (Gg) هو :

       n = 2pq x N = 0,48 x 3600   وبالتالي العدد هو n = 1728

حل التمرين 2 :

1.     بما أن المورثة تتوفر على نموذجين فقط من الحليلات، حليل "R" مسؤول عن اللون الأحمر وحليل "B" مسؤول عن اللون الأبيض ، فظهور اللون الوردي يكون ناتجا عن وجود تساوي للسيادة (سيادة مشتركة) بين الحليلين "B" و "R" .

2.     في حالة تساوي السيادة ، يكون لكل مظهر خارجي نمط وراثي واحد ،  وبالتالي تكون ترددات الأنماط الوراثية هي نفس ترددات المظاهر الخارجية ؛

f[R] = f(RR) = p²    و  f[B] = f(BB) = q²      و   f[RB] = f(RB) = 2pq

وبالتالي :

-     عدد الأزهار الحمراء هو n₁ = p² x 4000 = (0,7)² x 4000 =1960

-     عدد الأزهار ابيضاء هو n₂ = q² x 4000 = (0,3)² x 4000 = 360

-  عدد الأزهار الوردية هو  n₃ = 2pq x 4000 = 2 x (0,7) x(0,3) x 4000 = 1680

تمارين وراثة الساكنة : السلسلة 2

تمرين 1 :

داخل ساكنة بشرية ، نجد بعض الأفراد يتذوقون إحدى المواد الكيميائية بينما البعض الآخر غير متذوقين لها ، وتعتبر هذه الخاصية وراثية تنتقل من الآباء إلى الأبناء ومن جيل لآخر . يمثل التذوق حالة السيادة بينما يمثل عدم التذوق حالة التنحي . 

من أجل تحديد تردد الحليل السائد "G" وتردد الحليل المتنحي "g" وترددات الأنماط الوراثية داخل هذه الساكنة ، نقترح المعطيات التالية : 

- تصل نسبة الأفراد المتذوقين داخل الساكنة إلى %84 بينما تبقى نسبة الأفراد غير المتذوقين في حدود %16 ؛

- يصل عدد أفراد هذه الساكنة إلى حوالي 3600 ؛

- تعتبر هذه الساكنة متوازنة .

1. باعتماد قانون Hardy-Weinberg ، احسب :

   ب- ترددات مختلف الأنماط الوراثية .    أ - تردد كل من الحليلين  "G" و "g"

2. حدد عدد الأفراد المتذوقين الناقلين للحليل "g" داخل هذه الساكنة . 

تمرين 2 :

في إحدى الدراسات الإحصائية المهتمة بانتقال الصفات الوراثية داخل الجماعات من السلالات النباتية ، نقترح توزيع محصول من الأزهار عند نوع نباتي مكون من 4000 زهرة موزعة إلى أزهار حمراء وأزهار بيضاء وأزهار وردية اللون . وعلما أن المورثة المسؤولة عن لون الأزهار تتوفر على نموذجين من الحليلات ، حليل "R" مسؤول عن ظهور أزهار بلون أحمر وحليل "B" مسؤول عن ظهور أزهار بلون أبيض . 

1. حدد كيفية ظهور أزاهار بلون وردي 

2. إذا علمت أن تردد الحليل "R" داخل هذه الجماعة هو 0,7 = p ، احسب عدد الأزهار بالنسبة لكل لون . 

حلول تمارين وراثة الساكنة : السلسلة 1

حل التمرين 1 :

1.     في هذه الساكنة نجد نوعين من المظاهر الخارجية المظهر السائد [R] والمظهر المتنحي [r] ؛

-         تردد المظهر السائد هو : 15 /20 = 0,75

-         تردد المظهر التنحي هو : 5 /20 = 0,25

في الساكنة هناك 3 أنماط وراثية مختلفة (RR) و (Rr) و (rr) ؛

-         تردد النمط الوراثي (RR) هو : f(RR) = 7 /20 = 0,35

-         تردد النمط الوراثي (Rr) هو : f(Rr) = 8 /20 = 0,40

-         تردد النمط الوراثي (rr) هو : f(rr) = 5 /20 = 0,25

نضع :

f(RR) = D   و  H  f(Rr) = و  R f(rr) =  ونلاحظ  أن D + R + H = 1 

في الساكنة هناك نوعين من الحليلات الحليل السائد (R) والحليل المتنحي (r) ؛

-         تردد الحليل السائد (R) هو : f(R) = ( 7 x 2 + 8 x 1) / 2 x 20  = 0,55

-         تردد الحليل المتنحي (r) هو : f(r) = ( 5 x 2 + 8 x 1) / 2 x 20  = 0,45

نضع :

f(R) = p     و   q  f(r) = ونلاحظ  أن  p+q = 1

  2.     يمكن تحديد ترددات الحليلات انطلاقا من ترددات الأنماط الوراثية كالآتي :

-         تردد الحليل السائد :  D + H/2 = 0,35 + 0,40 /2 = 0,55  

-          تردد الحليل المتنحي :  R + H/2 = 0,25 + 0,40 /2 = 0,45  

حل التمرين 2 :

1.     نعلم أن الصفة المرضية متنحية وغير مرتبطة بالجنس ، في هذه الحالة كل مصاب يكون بالضرورة متشابه الاقتران (mm) ، وبالتالي تردد الإصابة هو :

f(mm) = q² = 9/100  ، ومنه فتردد الحليل الممرض هو   q = 3/10 = 0,3

وبما أن مجموع ترددات الحليلات p + q = 1  ، فإن تردد الحليل السائد هو p = 1- q = 0,7  

2.     تردد النمط الوراثي (MM)  هو : f(MM) = p² = (0,7)² = 0,49

تردد النمط الوراثي (Mm) هو : f(Mm) = 2pq = 2 x 0,3 x 0,7 = 0,42  

3.     العدد النظري للأفراد بالمظهر السائد [M] :  ) x 3000 = 0,91 x 3000  n = ( p² + 2pq

وبالتالي n = 2730  

العدد النظري للأفراد بالمظهر المتنحي [m] هو n’ = q² x 3000 = 9/100 x 3000

وبالتالي n' = 270

  

تمارين وراثة الساكنة : السلسلة 1

تمرين 1 : 

نعتبر ساكنة مكونة من 20 فردا ، لها أنماطا وراثية مختلفة بالنسبة لموقع مورثة بحليلين ، حليل سائد "R" وحليل متنحي "r" ويبين الشكل التالي توزيع الأنماط الوراثية المختلفة بهذه الساكنة .  

1. احسب ترددات كل من المظاهر الخارجية والأنماط الوراثية والحليلات . 

2. بين كيفية حساب ترددات الحليلات انطلاقا من ترددات الانماط الوراثية . 

تمرين 2 : 

يعتبر مرض التليف الكيسي من الأمراض الوراثية غير المرتبطة بالجنس ، ينتج هذا المرض عن وجود حليل متنحي "m" . بإحدى الساكنات الأوروبية المعزولة والتي يبلغ مجموع أفرادها 3000 ، تم تحديد نسبة الإصابة بالمرض في % 9 .
1. احسب تردد الحليل الممرض "m" وتردد الحليل العادي "M"
2. حدد تردد النمط الوراثي (MM) وتردد النمط الوراثي (Mm) داخل هذه الساكنة 

3. بتطبيق قانون Hardy-Weinberg ، احسب العدد النظري للأفراد بمظهر سائد  والعدد النظري للأفراد بمظهر متنحي . 

   ( استعمل q بالنسبة لتردد الحليل المتنحي و p بالنسبة لتردد الحليل السائد ).

تعريف قانون Hardy-Weinberg

Hardy-Weinberg  قانون  

يمثل قانون Hardy-Weinberg نظرية تُطبق في وراثة الساكنة ، تُسلم بتوازن ترددات الحليلات وترددات الأنماط الوراثية ، داخل الساكنة ، من جيل إلى آخر ، ويخضع توزيع ترددات الأنماط الوراثية للعلاقة  p² + q² + 2 pq = 1

نعتبر حليل  Aسائد بتردد p وحليل a متنحي بتردد q ، حيث أن :

-        p² يمثل تردد النمط الوراثي المتشابه الاقتران (AA)

-        q² يمثل تردد النمط الوراثي المتشابه الاقتران (aa)

-        2pq يمثل تردد النمط الوراثي المختلف الاقتران (Aa)

في ساكنة نظرية مثالية ، حسب قانون Hardy-Weinberg ، تبقى ترددات الحليلات وترددات الأنماط الوراثية مستقرة من جيل لآخر.