: 1 حل التمرين
1 . بما أن الإصابة ظهرت في جميع الأجيال ، وبما أن كل مصاب ينحدر من أبوين أحدهما مصاب ، فالحليل الممرض لا يكون مختفيا عند الآباء وهو حليل سائد .
يلاحظ في الشجرة وجود إناث مصابات وهذا ما يؤكد عدم اتنتقال الحليل الممرض على صبغي جنسي Y . وبما أن الأب III8 مصاب بتعدد الأصابع وخلف بنتين سليمتين ، فالحليل الممرض لا ينتقل على الصبغي الجنسي X .
إذن الوراثة ، في هذه الحالة ، غير مرتبطة بالجنس ، والحليل الممرض ينتقل على صبغي لا جنسي .
2 . نعتبر " P " حليل سائد مسؤول عن ظهور الصفة المرضية
نعتبر " n " حليل متنحي مسؤول عن ظهور الصفة العادية
- الفرد III1 امرأة سليمة ، نمطها الوراثي يكون يالضرورة متشابه الاقتران n // n
- الفرد III4 امرأة مصابة ومنحدرة من أم سليمة ، نمطها الوراثي بالضرورة مختلف الاقتران P // n
- الفرد III6 امرأة سليمة ن نمطها الوراثي يكون كذلك بالضرورة متشابه الاقتران n // n
- الفرد III7 رجل مصاب وخلف بنتا سليمة ن نمطه الوراثي يكون بالضرورة مختلف الاقتران P // n
3 . شبكة التزاوج بين الفردين المرأة III6 والرجل III7
بما أن الحليل الممرض سائد ن فاحتمال ظهور الإصابة عند خلف الزوجين هو 2 /1 ، أي بنسبة %50 .
حل التمرين 2 :
1. يُلاحظ من تحليل الخريطة الصبغية ، وهي لرجل ، أن هناك خلل في عدد صبغيات الزوج 21 ، أي أن هناك ثلاث صبغيات 21 بدل إثنين . وهو شذوذ عددي ينتج ظهور الإصابة بمرض DOWN .
2. الصيغة الصبغية عنذ هذا المصاب زائدة وتُكتب كالآتي : 2n + 1 = 45 A + XY
3. تنتج هذه الحالة من الشذوذ الصبغي عن التقاء مشيجين أحدهما غير عادي n + 1 حامل لصبغي 21 إضافي ، ناتج عن خلل في افتراق صبغيات الزوج 21 أثناء تشكل الأمشاج عند أحد الأبوين . يكون هذا الخلل إما أثناء الانقسام المنصف أو الانقسام التعادلي .
Aucun commentaire:
Enregistrer un commentaire