تمارين الوراثة البشرية : السلسلة 5

  : 1 تمرين

رسوم تخطيطية لثلاث شذوذات صبغية 

تُقدم أشكال الوثيقة التالية رسوما لثلاث حالات من الشذوذ الصبغي عنذ الإنسان ( تبين هذه الرسوم فقط الصبغيات المعنية بالشذوذ الصبغي). 

1 . أعط تعريفا للشذوذ الصبغي .

2 . تعرف كل نوع من هذه الشذوذات 

3 . عين من بين هذه الشذوذات تلك التي تؤدي إلى ظهور أعراض مرضية . علل إجابتك . 

4 . أنجز رسما للإخصاب المؤدي إلى ظهور شذوذ الشكل أ. 

: 2 تمرين

تمثل شجـرة النسب ، جانبه ، عـائـلـة بعـض أفرادهـا مصابيـن بمرضيـن وراثـيـيـن مرتبطيـن بالجنـس :

 ـ مرض Bruton المسؤول عـن خـلـل في الجهاز المنـاعـتـي .

  ـ مرض Kératose المسؤول عـن تضخـم في قـرنـيـة العـيـن .

Kératose و Bruton شجرة نسب انتقال مرضي   

1 . اعـتمادا عـلى الوثيقة جانبه ، حـدد هـل الحليـل المسؤول عن كل من المرضين متنـحـي أم سـائـد . عـلـل إجـابـتــك .

2 . حـدد الصبغـي الحـامـل لكل من الحليلـيـن الممرضيـن . عـلـل إجـابـتـــك .

3 . مستعـمـلا الرموز  K و k  بالنسبة لحليلات مرض Kératose والرموز  B و b  بالنسبة لحليلات مرض Bruton ، اعـط الأنمـاط الوراثية لأفـراد هــذه الشجـرة .

4 . بين بواسطة تفسير صبغي كيفية ظهور المرضين معا عـند الفرد 3 من الجـيـل الـثـالـث  مع احتمال ظهور هذه الحالة.