تمارين االخبر الوراثي : السلسلة 2

التمرين 1 : يعد النسخ ، ظاهرة بيولوجية أساسية في التعبير الوراثي .  بعد تعريفك للنسخ ، وضح  بواسطة عرض مراحل هذه الظاهرة مبينا أهميتها في تعبير المورثات .

 التمرين 2 : في إطار دراسة الخبر الوراثي وكيفية انتقاله ، لوحظت الخييطات النووية لخلية حيوانية خلال أحد أطوار من الدورة الخلوية  ويقدم الشكل 1 من الوثيقة أسفله مظهر خييط نووي يبرز ظاهرة أساسية تكون لها أهمية بالغة في الحفاظ على نفس الخبر الوراثي أثناء انتقاله من خلية أم إلى خليتين بنتين

الشكل 2 : رسم لجزء من الخبر الوراثي قبل ظهور عين النسخ

الشكل 1 : صورة لعين النسخ لخييط نووي خلال أحد أطوار الدورة الخلوية

1. تعرف معللا إجابتك الطور والمرحلة التي يمثلها الشكل 1 من الدورة الخلوية والظاهرة المميزة لهذا الطور، مبرزا أهميتها في الحفاظ على الخبر الوراثي أثناء انتقاله من خلية أم إلى خليتين بنتين .

2. باستعمال شكل الوثيقة 2 ، أنجز رسما يوضح كيفية الحفاظ على الخبر الوراثي على مستوى عين النسخ .

التمرين 3 : تظهر الأورام السرطانية في الجسم نتيجة تحول الخلايا العادية إلى خلايا سرطانية تتكاثر بشكل عشوائي . من أجل فهم كيفية ظهور بعض الأورام السرطانية على الجسم ، نقترح المعطيات التالية :

	الوثيقة 1 : تتكاثر خلايا الجسم بشكل منظم وغير مستمر كلما دعت الحاجة لتجديد الخلايا والأننسجة ، وذلك عن طريق الانقسام غير المباشر والذي يتم عبر أطوار متتالية . ويمثل الشكل في الجانب أحد هذه الأطوار عند خلية حيوانية .
الوثيقة 2 : يكون الانقسام غير المباشر في الخلية خاضعا لتنظيم تحت مراقبة نوعين من البروتينات ؛ بروتين غشائي يدعى    RAS ، ينشط الانقسام الخلوي بتحفيز مضاعفة ADN خلال مرحلة السكون . وبروتين نووي يدعى P53 يوقف الانقسام عن طريق كبح نشاط البروتين الغشائي RAS .
الوثيقة 3 : توصل الباحث Yusuke Nukamura إلى عزل المورثة المسؤولة عن تركيب البروتين P53 عند خلية عادية وخلية سرطانية . يقدم كل من الشكلين جزء الخييط المستنسخ من المورثة لخلية عادية (الشكل أ) ولخلية سرطانية (الشكل ب)
الوثيقة 4 : الرمز الوراثي

4 . بين من خلال المقرنة التغيير في المورثة الذي أدى إلى ظهور الصفة المرضية . 

5 . باستغلالك لكل ما سبق واعتمادا على معلوماتك ، وضح العلاقات مورثة - بروتين - صفة وراثية . 

حلول تمارين الوراثة البشرية : السلسلة 2

تصحيح التمرين 1 :

تعد الشذوذات الصبغية حالات من الحالات المؤدية إلى ظهور بعض الأمراض الوراثية عند الإنسان . والشذوذ الصبغي هو خلل  في الخريطة الصبغية للمصاب وهو صنفان ؛ الشذوذ العددي وهو خلل في الصيغة الصبغية ، إما زيادة أو نقصان في عدد الصبغيات ، والشذوذ البنيوي وهو خلل في بنية الصبغيات . تترتب عن هذه الشذوذات أعراض مرضية عند المصاب أو عند خلفه . 

في حالة مرض DOWN ، يكون الشذوذ الصبغي عدديا وهو ثلاثي الصبغي 21 ، حيث تكون الصيغة الصبغية عند المصاب غير عادية  2n + 1 = 45 A + XX أو 2n + 1 = 45 A + XY يتوفر المصاب أو المصابة على صبغي لاجنسي 21 إضافي . تنتج هذه الحالة المرضية عن التقاء مشيجين ذكري وأنثوي أحدهما غير عادي حامل للصبغي 21 الإضافي   n + 1 = 23 A + X أو n + 1 = 23 A + Y  . تنتج الأمشاج غير العادية المسببة لمرض DOWN عن خلل في الانقسام الاختزالي أثناء تشكل الأمشاج . يتجلى هذا الخلل في عدم افتراق الصبغيات 21 خلال الانقسام المنصف أو خلال الانقسام التعادلي . كما يمكن أن تنتج هذه الأمشاج عن شذوذ في بنية الصبغيات عند أحد الأبوين بانتقال صبغي متوازن ، انتقال لصبغي 21 ليصبح محمولا على صبغي آخر 14 أو 13 . 

تصحيح التمرين  2:

1.      يلاحظ من تحليل مستخلص الخريطة الصبغية عند المرأة  أن الصبغي 21عند يظهر منفردا وأن الزوج الصبغي 14 يتكون من صبغي قصير عادي وصبغي طويل غير عادي ، وهو صبغي 14 حامل لصبغي 21 ، إذن الشذوذ عند المرأة هو انتقال صبغي متوازن .

2.      لا تظهر على المرأة أية أعراض مرضية نظرا لكون الانتقال المتوازن لا يؤدي إلى اختلال في الذخيرة الوراثة التي تبقى متوازنة ( عدد المورثات عاديا )

3.      رسوم أنواع الأمشاج الذكرية والأنثوية 

أنواع الأمشاج الذكرية والأنثوية عند الرجل والمرأة 

4. بما أن فشل الحمل عند هذه السيدة يكون ناتجا عن عن ثلاثي الصبغي 21 ، وبما أن الزوج لا يعاني من شذوذ صبغي ، فالمرأة هي التي تنتج أمشاجا غير عادية (النوع 4) مسببة لثلاثي الصبغي 21 وبالتالي فشل الحمل . ويقدم الرسم التالي الإخصاب المؤدي إلى حالة هذا الشذوذ الصبغي وإلى فشل الحمل عند هذه المرأة . 

رسم للإخصاب المؤدي لحالة مرض DOWN

http://science-vie-terre.blogspot.com/2014/03/2.html

تمارين الوراثة البشرية : السلسلة 2

التمرين 1 :

 تكون بعض الأمراض الوراثية عند الإنسان ناتجة عن شذوذات صبغية . بعد تعريفك للشذوذ الصبغي وتحديد أصنافه، بين كيف يمكن الشذوذ الصبغي من ظهور مرض  DOWN .

التمرين 2 :

في إطار دراسة بعض حالات الشذوذ الصبغي وتأثيره على الحمل عند المرأة ، نقترح حالة سيدة تعاني من فشل الحمل المتكرر نتيجة إجهاض مبكر ، في بداية أو أثناء الحمل . وتقدم الوثيقة التالية ، مستخلصا من الخريطة الصبغية لهذه المرأة ولزوجها .

مستخلصات من الخرائط الصبغية للزوجين 

1.      بين من خلال مقارنة مستخلص الخريطتين نوع الشذوذ الذي تعاني منه المرأة

2.      وضح لماذا لا تظهر على المرأة أية أعراض مرضية

3.      بتوظيف معلوماتك بخصوص الانقسام الاختزالي ، أنجز رسوما لأنواع الأمشاج الذكرية والأنثوية

4. إذا علمت أن حالات الإجهاض عند هذه المرأة تكون ناتجة عن ثلاثي الصبغي 21 ، بين بواسطة رسم الإخصاب المؤدي إلى فشل الحمل عند هذه السيدة .