حلول تمارين الوراثة البشرية : السلسلة 2

تصحيح التمرين 1 :

تعد الشذوذات الصبغية حالات من الحالات المؤدية إلى ظهور بعض الأمراض الوراثية عند الإنسان . والشذوذ الصبغي هو خلل  في الخريطة الصبغية للمصاب وهو صنفان ؛ الشذوذ العددي وهو خلل في الصيغة الصبغية ، إما زيادة أو نقصان في عدد الصبغيات ، والشذوذ البنيوي وهو خلل في بنية الصبغيات . تترتب عن هذه الشذوذات أعراض مرضية عند المصاب أو عند خلفه . 

في حالة مرض DOWN ، يكون الشذوذ الصبغي عدديا وهو ثلاثي الصبغي 21 ، حيث تكون الصيغة الصبغية عند المصاب غير عادية  2n + 1 = 45 A + XX أو 2n + 1 = 45 A + XY يتوفر المصاب أو المصابة على صبغي لاجنسي 21 إضافي . تنتج هذه الحالة المرضية عن التقاء مشيجين ذكري وأنثوي أحدهما غير عادي حامل للصبغي 21 الإضافي   n + 1 = 23 A + X أو n + 1 = 23 A + Y  . تنتج الأمشاج غير العادية المسببة لمرض DOWN عن خلل في الانقسام الاختزالي أثناء تشكل الأمشاج . يتجلى هذا الخلل في عدم افتراق الصبغيات 21 خلال الانقسام المنصف أو خلال الانقسام التعادلي . كما يمكن أن تنتج هذه الأمشاج عن شذوذ في بنية الصبغيات عند أحد الأبوين بانتقال صبغي متوازن ، انتقال لصبغي 21 ليصبح محمولا على صبغي آخر 14 أو 13 . 

تصحيح التمرين  2:

1.      يلاحظ من تحليل مستخلص الخريطة الصبغية عند المرأة  أن الصبغي 21عند يظهر منفردا وأن الزوج الصبغي 14 يتكون من صبغي قصير عادي وصبغي طويل غير عادي ، وهو صبغي 14 حامل لصبغي 21 ، إذن الشذوذ عند المرأة هو انتقال صبغي متوازن .

2.      لا تظهر على المرأة أية أعراض مرضية نظرا لكون الانتقال المتوازن لا يؤدي إلى اختلال في الذخيرة الوراثة التي تبقى متوازنة ( عدد المورثات عاديا )

3.      رسوم أنواع الأمشاج الذكرية والأنثوية 

أنواع الأمشاج الذكرية والأنثوية عند الرجل والمرأة 

4. بما أن فشل الحمل عند هذه السيدة يكون ناتجا عن عن ثلاثي الصبغي 21 ، وبما أن الزوج لا يعاني من شذوذ صبغي ، فالمرأة هي التي تنتج أمشاجا غير عادية (النوع 4) مسببة لثلاثي الصبغي 21 وبالتالي فشل الحمل . ويقدم الرسم التالي الإخصاب المؤدي إلى حالة هذا الشذوذ الصبغي وإلى فشل الحمل عند هذه المرأة . 

رسم للإخصاب المؤدي لحالة مرض DOWN

http://science-vie-terre.blogspot.com/2014/03/2.html