ملخص الوراثة البشرية

La génétique humaine الوراثة البشرية 

يهتم علم الوراثة البشرية بدراسة كيفية انتقال بعض الخاصيات والأمراض الوراثية عند الإنسان . إلا أن هناك عدة صعوبات تعترض هذه الدراسة ، ونذكر منها  

-    الإنسان ليس بمادة تجريبية و لا يمكن أن يخضع لتزاوجات موجهة

-   طول عمر كل جيل بشري و خصوبته الضعيفة و المدة الطويلة للحمل لا تمكن من تتبع و ملاحظة نقل الصفات عبر اجيال متتالية.    وهذا يحول دون تطبيق القوانين الاحصائية بكيفية فعالة.

-   ارتفاع عدد الصبغيات في الخلايا البشرية  2n = 46 ، وأن عدد أنواع الأمشاج الممكنة لا يقل عن 2²³ نوع  ، ولا يقل 

   عدد أنواع البيضات الممكنة عن 2⁴⁶ نوع ،  مما يعقد أكثر تتبع الحليلات وتوقع المظاهر الوراثية.

-  عدم التوفر على سلالات كاملة نظرا لانقطاع الولادات إراديا أو لا إراديا 

-  تستر بعض العائلات عن الأمراض الوراثية وعدم الإفصاح بها للأخصائيين 

للتغلب على هذه الصعوبات يلجأ الخصائيو ن في علم الوراثة البشرية للاستعانة ببعض الوسائل ، وهي شجرات النسب والخرائط الصبغية وتحليل ADN والتحليل البيوكيميائي والكشف بالصدى الصوتي وبمختلف تقنيات التصوير من أجل تحديد كيفية انتقال الخاصيات وخصوصا الأمراض الوراثية . 

1. مفهوم شجرة النسب :

 شجرة النسب وسيلة من الوسائل المعتمدة في دراسة الوراثة البشرية ، يتم إنجازها من طرف الأخصائي في الوراثة البشرية بناءا على مجموعة من المعلومات يتوصل إليها من من افراد أسرة وعائلة المصاب حول ظهور وانتقال الصفة المرضية . 

تُبنى الشجرة باستعمال رموز اصطلاحية متفق عليها عالميا ؛ 

      في التزاوج الصلبي الرجل والمرأة (الزوجان) لهما قرابة عائلية او دموية .

      ينتج التوأم الحقيقي عن بيضة واحدة ( إخصاب واحد ) وينتج  التوأم غير الحقيقي عن إخصابين أي عن بيضتين مختلفتين .

   

 2. مفهوم الخريطة الصبغية : 

تُعد الخريطة الصبغية من الوسائل المعتمدة في دراسة ظهور وانتقال بعض الأمراض وهي تمثيل لمجموع صبغيات الخلية مرتبة حسب قدها من الأكبر إلى الأصغر . تُنجز الخريطة الصبغية انطلاقا من صور للصبغيات الاستوائية والتي تكون أكثر وضوحا . 

توجد في الخريطة الصبغية لدى الإنسان صيغة صبغية 2n = 46  وتضم 22 زوجا من الصبغيات اللاجنسية ، لاتميز بين الجنسين ، وزوج واحد من الصبغيات الجنسية ، التي تُميز بين جنس الذكر وجنس الأنثى . 

- الصيغة الصبغية عند الرجل : 2n = 22 AA + XY

- الصيغة الصبغية عند المرأة : 2n = 22 AA + XX

خرائط صبغية عادية عند الإنسان Caryotypes normaux chez l'homme

انطلاقا من تحليل الخرائط الصبغية يمكن تحديد بعض الاختلالات في عدد أو بنية الصبغيات تُنعث بشذوذات صبغية ، قد تؤدي إلى ظهور أعراض مرضية وانتقالها من الآباء إلى الأبناء . 

3. الشذوذات الصبغية  Les anomalies chromosomiques

أ- الشذوذات المرتبطة بخلل في العدد ( الشذوذات العددية ) : 

في هذا النوع من الشذوذات يمكن أن نجد زيادة أو نقص في الصيغة الصبغية ؛ 2n + 1 = 47    أو 2n - 1 = 45 

مثال 1 : زيادة صبغي 21 ، 2n + 1 = 45 A + XX  أو  2n + 1 = 45 A + XY وتؤدي إلى حالة مرض DOWN

مثال 2 : زيادة صبغي جنسي X عند الرجل  2n + 1 = 45 A + XXY   ، وتؤدي إلى حالة مرض KLINFELTER

مثال 3 : نقص صبغي جنسي X عند المرأة    2n - 1 = 22 AA + X ، وتؤدي إلى حالة مرض TURNER

شذوذات في عدد الصبغيات  Anomalies du nombre de chromosomes 

  ب- الشذوذات المرتبطة بخلل في بنية الصبغيات ( الشذوذات البنيوية ) : 

  في هذا النوع من الشذوذات يمكن أن يكون الخلل في أحد الأزواج الصبغية  أو في عدة أزواج . ويمكن أن يمس الخلل صبغيا بكامله  أو قطعة من الصبغي . 

مثال 1 : حالة ضياع قطعة من أحد صبغيات الزوج 5 ، وتؤدي إلى ظهور مرض مواء القطة 

مثال 2 : حالة انتقال صبغي بكامله (انتقال صبغي 21 إلى صبغي 14 أو  13 أو 18 ) 

مثال 3 : حالة انتقال قطعة صبغية  

وهناك متعددة من الانتقال الصبغي وهي حالات لاتغير من الذخيرة الوراثية للشخص الحامل للشذوذ ،  وتنعث بالانتقال المتوازن ولا تتسبب في ظهور أعراض مرضية عند حامله إلا أنه قد يخلف أطفالا مصابين . 

شذوذات في بنية الصبغيات  Anomalies de structure des chromosomes

ج - أسباب ظهور الشذوذات الصبغية 

تنتج الشذوذات الصبغية العددية عن خلل في الانقسام الاختزالي ، أثناء تشكل الأمشاج ، بعدم افتراق الصبغيات المتماثلة إما أثناء الانقسام المنصف أو أثناء الانقسام التعادلي . ويتنتج عن هذا الخلل تكون أمشاج غير عادية (n + 1 ) حاملة لصبغي إضافي أو (n - 1 ) ينقصها صبغي . تتسبب الأمشاج (n - 1) في مرض Turner وتتسبب الأمشاج (n + 1) في مرضي Down و Klinfelter ، في حالة التقائها أثناء الإخصاب بأمشاج عادية (n) . 

حالة وجود خلل في النقسام النمصف                       حالة وجود خلل في الانقسام التعادلي    

أما بانسبة للشذوذات المرتبطة ببنية الصبغيات ، فتكون ناتجة عن حوادث صبغية وهي في الغالب طفرات صبغية ، انكسارات في الصبغيات تكون مصحوبة إما بضياع أو التحام للقطع الصبغية وكذلك للصبغيات .