تمارين الوراثة البشرية : السلسلة 4

: تمرين 1

myopathie de  Becker انتقال مرض  

  تنتقل عند الإنسان صفة مرضية تُدعى ب "myopathie de  Becker " تتجلى بعض أعراضها قي انحلال للعضلات . يظهر هدا المرض متأخرا أي بعد البلوغ ، مما يسمح للمصابين بالإنجاب . تبين الوثيقة 1 شجرة نسب لعائلة تنتقل عندها هذه الصفة المرضية.

1 . بين أن الصفة المرضية متنحية ومرتبطة بالجنس وأن الحليل الممرض ينتقل على صبغي جنسي X .

2 . أعط الأنماط الوراثية للأفراد : II1  و II2  و III2  و III3  و III4 . ( استعمل الحرف N أو n بالنسبة للحليل العادي والحرف M أو m بالنسبة للحليل الممرض ) 

 تخوفا من إنجاب طفل مصاب بهذا المرض ، من طرف الأبوين  III4   و III5 ، عرض هذين الأبوين نفسيهما على طبيب مختص في الوراثة البشرية واقترح عليهما إجراء تشخيص عن طريق تحليل ADN لعائلة السيدة III4 . وتقدم الوثيقة 2 نتيجة هذا التشخيص . 

ADN نتائج تحليل  

  3  . أ-   باستغلال النمط الوراثي للفردين II1  و II2 من شجرة النسب ومن تحليل ADN ، حدد الحليل العادي والحليل الممرض.

      ب- استنتج النمط الوراثي للبنتين III3  و III4.

4 . حدد احتمال أن يكون الطفل IV4 ذكرا مصابا بالمرض. 

: تمرين 2 

تعاني إحدى السيدات من فشل الحمل لعدة مرات ، فعرضت حالتها على طبيب مختص ، والذي اقترح عليها وعلى زوجها إجراء فحص لخريطتيهما الصبغية . وتقدم الوثيقة التالية الخريطة الصبغية لكل من الزوجين. 

خرائط صبغية للزوجين 

1 . انطلاقا من تحليل الخرائط الصبغية ، حدد سبب فشل الحمل عند هذه المرأة . 

2 . اعتمادا على المعطيات السابقة وعلى معلوماتك ، اقترح فرضيتين تفسر من خلالها توقف الحمل عند هذه السيدة .

3 . بالاقتصار على رسم للصبغيات المعنية بالخلل في الخريطة الصبغية ؛

   أ -  أنجز رسما لمختلف أنواع الأمشاج التي ينتجها كل من الزوجين ؛

   ب - ارسم الإخصاب الذي يمكن أن يؤدي إلى فشل الحمل .

4 . حدد ، معللا إجابتك، احتمال نجاح الحمل عند هذه السيدة .