حلول تمارين الوراثة البشرية : السلسلة 5

  : 1 حل التمرين

1 . الشذوذ الصبغي هو خلل أوعيب في عدد أو في بنية الصبغيات ، تنتج عنه أعراض مرضية . 

2 . أنواع الشذوذات الصبغية : 

- الشكل أ : شذوذ في عدد الصبغيات الجنسية ، وهو زيادة صبغي جنسي X . يتوفر المصاب على ثلاث صبغيات جنسية XXY عوض صبغيين XY .

- الشكل ب : شذوذ في بنية الصبغيات ، وهو انتقال صبغي 21 بكامله إلى صبغي 14 .

- الشكل ج : شذوذ في بنية الصبغيات ، وهو انتقال قطعة صبغية من صبغي 5  إلى صبغي 13 . 

3 . -  الشذوذات " ب " و" ج " لاتؤدي إلى ظهور أعراض مرضية ، نظرا لكون الانتقال في هاتين الحالتين متوازن، وتبقى               الذخيرة الوراثية عادية ، لاتنقص ولا تزيد فيها مورثات . 

     - الشذوذ " أ " تكون فيه الذخيرة الوراثية غير عادية نظرا لزيادة صبغي جنسي ، وبالتالي سوف تؤدي هذه الحالة إلى ظهور              مرض KLINFELTER .

XXY رسم للإخصاب المؤدي لحالة ثلاثي الصبغي الجنسي 

4 . في حالة الشذوذ " ج " تنتج هذه الحالة عن التقاء مشيجين أحدهما غير عادي ( n  + 1 ) يحمل صبغي جنسي X إضافي ، يمكن أن يكون ذكريا أو أنثويا ، ينتج عنه تكون بيضة غير عادية حاملة لصبغي جنسي إضافي ، صيغتها الصبغية 2n  + 1 . 

: 2 حل التمرين

1 . من تحليل شجرة النسب ، يُلاحظ أن الطفل III3 مصاب بالمرضين معا وأن أبويه سليمين ، مما يدل على أن الحليل المتسبب في مرض Kératose والحليل المتسبب في مرض Bruton متنحيين ، مختفيين عند الأبوين ، وبالتالي الصفتين المرضيتين معا متنحيتين . 

2 . بما أن الطفل III3  ذكر مصاب بالمرضين معا ، ومنحدر من أب II4 سليم من هذين المرضين ، فالحليلين لا ينتقلان على صبغي جنسي Y ، بل ينتقلان على صبغي جنسي X . 

3 . - الرجل I1 مصاب بمرض Kératose وسليم من مرض Bruton ، نمطه الوراثي XkB // Y 

     - المرأة I2 سليمة من المرضين وخلفت ابنا مصابا بمرض Bruton ، نمطها الوراثي XKb // XKB  أو XKb // XkB

     - البنت II1 سليمة من المرضين لكن ناقلة لمرض Kératose ويمكن أن تكون ناقلة كذلك لمرض Bruton ، نمطها                الوراثي يمكن أن يكون XkB // XKb   أو XkB // XKB

     - الإبن II2 سليم من مرض Kératose ومصاب بمرض Bruton ، نمطه الوراثي XKb // Y

     - البنت II3 سليمة من المرضين لكنها ناقلة لهما معا ، نمطها الوراثي XkB // XKb 

     - الرجل II4 سليم من المرضين ، نمطه الوراثي XKB // Y

     - الإبن III3 مصاب بالمرضين معا ، نمطه الوراثي يكون بالضرورة Xkb // Y 

4 . الإبن III3 المصاب بالمرضين معا ورث صِبغي جنسي Y من الأب وصبغي جنسي Xkb حامل للحليلين الممرضين من الأم ، في هذه الحالة أنتجت الأم أمشاجا جديدة التركيب بفعل تخليط ضمصبغي إثر نشوء نقط عبور بين المورثتين ، وهذا ما أدى إلى ظهور المرضين معا عند الطفل III3 . 

رسم تفسيري لكيفية إنتاج أمشاج أنثوية جديدة التركيب 

التفسير الصبغي لكيفية ظهور المرضين ؛ 

احتمال ظهور حالة الإصابة بالمرضين معا عند الطفل هو % 12,5