تعريف الحليل Définition de l'allèle

تعريف الحليل 

الحليل أو l'allèle هو الشكل الذي تكون عليه المورثة في موقع محدد . يمكن لنفس المورثة أن تأخذ أشكالا مختلفة وكل شكل منها هو حليل . 

يمكن أن يكون الحليل على شكله العادي ( متتالية نوكليوتيدات عادية ) ويُنعث بحليل مُتوحش ، أو يكون مغيرا عن طريق طفرة ( تغيير في متتالية النوكليوتيدات العادية ) وينعث بحليل طافر . 

في الخلايا الثنائية الصيغة الصبغية كل مورثة هي زوج من الحليلات ، حليل من أصل أبوي وحليل من أصل أمومي ، وهي إما متشابهة الاقتران أو مختلفة الاقتران .  بينما في الأمشاج ، كخلايا أحادية الصيغة الصبغية ، فكل مورثة تكون على شكل حليل واحد إما من أصل أبوي أو من أصل أمومي . 

رسم توضيحي لمفهومي المورثة والحليل عند خلية ثنائية الصيغة الصبغية وخلية أحادية الصيغة الصبغية  

تمارين القوانين الإحصائية لانتقال الصفات الوراثية : السلسلة 4

 : 1 تمرين

نتوفر على ثلاث أربع نبتات من نفس النوع : نبتات A و B و C لها نفس المظهر الخارجي " ساق طويلة وأزهار حمراء " بينما النبتة D فلها مظهر مغاير " ساق قصيرة وأزهار بيضاء " . نحقق ثلاث تزاوجات فيما بين كل من النبتات A و B و C والنبتة D . النتائج المحصل عليها مبينة في الجدول أسفله :

نتائج التزاوجات فيما بين النبتات A و B و C مع النبتة D

1. ماذا تستنتج من تحليل تحليل نتيجة كل تزاوج .

2. باستعمال الرموز :  L أو l  بالنسبة للحليل المسؤول عن ساق طويلة  / N أو n بالنسبة للحليل المسؤول عن ساق قصيرة

                             R أو r بالنسبة للحليل المسؤول عن أزهار حمراء / B أو b  بالنسبة للحليل المسؤول عن أزهار بيضاء

اكتب المظهر الخارجي والنمط الوراثي لكل من النبتات A و B و C والنبتة D

3. أنجز تفسيرا صبغيا للتزاوج الثاني . 

 : 2 تمرين

في إطار دراسة انتقال بعض الصفات الوراثية  ، ندرس كيفة انتقال صفتي شكل العرف وقامة الأرجل عند بعض أصناف الدجاج :
- التزاوج الأول : بين ديك من سلالة نقية بعرف أملس ودجاجة كذلك من سلالة نقية بعرف مورد . أعطى هذا التزاوج جيلا F1 يتكون كله من دجاج بعرف مورد . 

- التزاوج الثاني : بين ديَكة ودجاجات بأرجل قصيرة . أعطى هذا التزاوج جيلا مكونا من 167 فردا من الدجاج بأرجل قصيرة
 و 82 فردا من الدجاج بأرجل عادية . 

1. وضح ماذا تستنتج من تحليل نتيجة كل من التزاوجين .
2. مستعينا بشبكة تزاوج ، أعط تفسيرا لنتيجة كل من التزاوجين .
    ( استعمل الرموز R و r بالنسبة لحليلات شكل العرف والرموز N و n بالنسبة لحليلات قامة الأرجل )   

- التزاوج الثالث : بين ديكة ودجاجات بأعراف موردة وأرجل قصيرة ، وبعد حضن البيض ، أعطى هذا التزاوج جيلا يتكون من : 
      98 فردا من الدجاج بعرف مورد وأرجل قصيرة ؛            
     51 فردا من الدجاج بعرف أملس وأرجل عادية ؛   
     49 من البيض غير قابلة للفقص ولا تُعطي كتاكيت .

3. باستغلالك لنتيجة التزاوج الثالث ، حدد كيفية تموضع المورثتين ثم أنجز تفسيرا صبغيا لنتيجة هذا التزاوج . 

حلول تمارين القوانين الإحصائية : السلسلة 4

  : 1 حل التمرين

1 . تحيل نتائج التزاوجات :

-  بالنسبة للتزاوج الأول : أعطى التزاوج بين النبتتين A و D جيلا متجانسا بمظهر النبتة A ، نستنتج من هذه النتيجة مايلي ؛

•    تحقق القانون الأول ل Mendel بالنسبة للصفتين معا 
• النبتتين A و D نقيتين أنماطها الوراثية متشابهة الاقتران
• سيادة تامة لصفات النبتة A على صفات النبتة D 
• أفراد الجيل المحصل عليه هجناء ، مختلفي الاقتران 

- بالنسبة للتزاوج الثاني : أعطى التزاوج بين النبتتين B  و D جيلا متجانسا بالنسبة للون الأزهار وغير متجانس بالنسبة لطول الساق ، نستنتج من هذه النتيجة مايلي ؛

• النبتة B متشابهة الاقتران بالنسبة لصفة لون الأزهار ومختلفة الاقتران بالنسبة لطول الساق 

- بالنسبة للتزاوج الثالث : أعطى التزاوج بين النبتتين C  و D جيلا غير متجانس بالنسبة للون الأزهار وغير متجانس بالنسبة لطول الساق ، بأربع مظاهر خارجية وبنسب متساوية موزعة إلى %50 مظاهر أبوية و %50 مظاهر جديدة التركيب ، نستنتج من هذه النتيجة مايلي ؛

• التزاوج الرابع ، تزاوج اختباري 
• النبتة C هجينة مختلفة الاقتران بالنسبة للمورثتين معا 
• تحقق القانون الثالث ل Mendel ، قانون استقلاللية أزواج الحليلات 
• المورثتين مستقلتين ، محمولتين على زوجين مختلفين من الصبغيات 

الأنماط الوراثية للنبتات A و B و C و D

2. نعتبر "R" حليل سائد مسؤول عن ظهور أزهار بلون أحمر

    نعتبر "r" حليل متنحي مسؤول عن ظهور أزهار بلون أبيض

    نعتبر "L" حليل سائد مسؤول عن ظهور ساق طويلة 

    نعتبر "l" حليل متنحي مسؤول عن ظهور ساق قصيرة        

3. التفسير الصبغي للتزاوج الثاني : 

تفسير صبغي للتزاوج الثاني فيما بين النبتة B والنبتة D

 : 2 حل التمرين

  1. في التزاوج الأول السلالتين الأبويتين نقيتين ومختلفتين وظهر الجيل الأول F1 متجانسا %100 دجاج بعرف مورد . نستنتج من نتيجة هذا التزاوج : 

• الهجونة أحادية ، أي انتقال صفة واحدة " شكل العرف " ؛
• تحقق القانون الأول ل Mendel ، قانون تجانس الهجناء ؛
• أفراد الجيل الأول هجناء ن مختلفي الاقتران ؛
• سيادة تامة للعرف المورد على العرف الأملس .

في التزاوج الثاني ، وهو تزاوج فيما بين أفراد بنفس المظهر " أعراف موردة " ، ظهر جيل غير متجانس بنسب إحصائية : 

     - أفراد بأرجل قصيرة بنسبة   %67,06  والتي تُقارب 2/3 

     - أفراد بأرجل عادية بنسبة    %32,93  والتي تُقارب 1/3

نستنتج من هذه النتائج مايلي : 

• تحقق القانون الثاني ل Mendel ، وأن الآباء من سلالة هجينة ، مختلفي الاقتران ؛
• سيادة تامة للأرجل القصيرة على الأرجل العادية ؛
• وجود مورثة مميتة نظرا لظهور الجيل بالنسب 2/3 و 1/3 عوض 3/4 و 1/4.

التفسير الصبغي للتزاوج الأول

2. - التفسير الصبغي للتزاوج الأول والتفسير الصبغي للتزاوج الثاني : 

      بالنسبة لحليلات مورثة شكل العرف :

      نعتبر "R" حليل سائد مسؤول عن ظهور عُرف مورد

      نعتبر "r" حليل متنحي مسؤول عن ظهور عُرف عاد

      بالنسبة لحليلات مورثة قامة الأرجل :
      نعتبر "N" حليل سائد مسؤول عن ظهور أرجل قصيرة

      نعتبر "n" حليل متنحي مسؤول عن ظهور أرجل عادية

     

الـــــتـــــــفــــســــيــــر الــصــــبــغـــي  للــتــــز ا و ج   الــثـــــا نـــــــــي

3. بما أن التزاوج الثالث تم بين ذكور وإناث بنفس المظهر ، وهو المظهر السائد بالنسبة للصفتين معا ، وظهر الجيل غير متجانس بنسب إحصائية تقارب  % 50 و % 25 و % 25 ، مع ظهور مظاهر متنحية ، فيتعلق هنا الأمر بتزاوج فيما بين هجناء ، وتكون النسب هنا دالة عن عدم تحقق القانون الثالث ل Mendel ، وأن المورثتين مرتبطتين ارتباطا مطلقا ، في غياب نقط عبور وتخليط ضمصبغي.

التفسير الصبغي : 

ا لـــــتـــــــفــــســــيــــر الــصــــبــغـــي  للــتــــز ا و ج   الــثـــــا لــــث

البيضات غير القابلة للفقص والتي لا تُعطي أفرادا هي التي تتوفر على المورثة المميتة بالنسبة لصفة شكل العرف R//R

تعريف النمط الوراثي

تعريف النمط الوراثي 

النمط الوراثي أو ما يُسمى كذلك بالنمط الطرازي هو تمثيل لحليلات المورثة المتحكمة في ظهور صفة وراثية معينة .  

- يُمكن للنمط الوراثي أن يكون متشابه الاقتران ، إذا كان حليلا المورثة متشابهين ، والسلالة نقية أو من عرق نقي .

- يُمكن للنمط الوراثي أن يكون مختلف الاقتران ، إذا كان حليلا المورثة مختلفين ، والسلالة هجينة أو من عرق هجين.

بعض الأنماط الوراثية للفصيلة الدموية ABO

يُعبرالنمط الوراثي للمورثة عن مظهر خارجي معين للصفة الوراثية 
في حالة السيادة التامة ، يمكن لنمطين وراثيين مختلفين التعبير عن نفس المظهر الخارجي السائد للصفة الوراثية ، بينما المظهر المتنحي فيكون ناتجا عن تعبير نمط وراثي واحد ، ونفس الشيء بالنسبة للمظهر الناتج عن تساوي السيادة . وتوضح الأمثلة التالية عند الفصيلة الدموية العلاقة بين النمط الوراثي والمظهر الخارجي . 

علاقة المظهر الخارجي بالنمط الوراثي 

بالنسبة لصفة الفصيلة الدموية،  تتوفر المورثة على 3 حليلات A و B وO 
- الحليل A  سائد على الحليل O
- الحليل B  سائد على الحليل O
- الحليلان A و B متساويا السيادة 
- الحليل O متنحي صحبة A  و B

تعريف المورثة

تعريف المورثة 

المورثة هي أصغر متتالية نوكليوتيدية من ADN ، تحتل موقعا محددا ، تُعبر عن  تركيب عديد بيبتيد أو بروتين ، يساهم في التعبير عن صفة وراثية معينة .

رسم تفسيري يُحدد موقع مورثة على ADN  وعلى الصبغي 

تتوفر كل مورثة على سلسلتين متكاملتين من النوكليوتيدات ، سلسلة قابلة للنسخ ، تُنسخ في شكل سلسلة ريبونوكليوتيدية (ARNm) وسلسلة غير قابلة للنسخ . 

توجد في بداية كل مورثة ، متتالية من النوكليوتيدات تمثل إشارة بداية النسخ (نسخ ARNm) ، وتوجد في نهايتها ، متتالية أخرى تمثل إشارة نهاية النسخ . تلعب هاتين الإشارتين دورا في تنظيم تعبير المورثة. 

تعريف الصفة الوراثية

تعريف الصفة الوراثية 

يُقصد بالصفة الوراثية ميزة كمية أو كيفية عند الكائن الحي ، تنتقل من خلية أم إلى خلية بنت أو من الآباء إلى الأبناء ، بانتقال خبر وراثي . يُمكن لنفس الصفة الوراثية أن تتمظهر بأشكال مختلفة تسمى بالمظاهر الخارجية . 
يمثل الجدول في الجانب أمثلة لبعض الصفات الوراثية ومظاهرها .

يرتبط كل مظهر من مظاهر نفس الصفة الوراثية بالنمط الوراثي لنفس المورثة 

الصفات الوراثية الكمية : هي صفات الكائن الحي القابلة للقياس (القد - الطول - عدد المواليد - عدد البذور - ....)
الصفات الوراثية الكيفية : هي صفات الكائن الحي غير القابلة للقياس ، والتي تُُكشف بواسطة تحاليل واختبارات (الفصيلة الدموية - عامل ريزوس - الفصيلة النسيجية - ....... )

حلول تمارين الوراثة البشرية : السلسلة 5

  : 1 حل التمرين

1 . الشذوذ الصبغي هو خلل أوعيب في عدد أو في بنية الصبغيات ، تنتج عنه أعراض مرضية . 

2 . أنواع الشذوذات الصبغية : 

- الشكل أ : شذوذ في عدد الصبغيات الجنسية ، وهو زيادة صبغي جنسي X . يتوفر المصاب على ثلاث صبغيات جنسية XXY عوض صبغيين XY .

- الشكل ب : شذوذ في بنية الصبغيات ، وهو انتقال صبغي 21 بكامله إلى صبغي 14 .

- الشكل ج : شذوذ في بنية الصبغيات ، وهو انتقال قطعة صبغية من صبغي 5  إلى صبغي 13 . 

3 . -  الشذوذات " ب " و" ج " لاتؤدي إلى ظهور أعراض مرضية ، نظرا لكون الانتقال في هاتين الحالتين متوازن، وتبقى               الذخيرة الوراثية عادية ، لاتنقص ولا تزيد فيها مورثات . 

     - الشذوذ " أ " تكون فيه الذخيرة الوراثية غير عادية نظرا لزيادة صبغي جنسي ، وبالتالي سوف تؤدي هذه الحالة إلى ظهور              مرض KLINFELTER .

XXY رسم للإخصاب المؤدي لحالة ثلاثي الصبغي الجنسي 

4 . في حالة الشذوذ " ج " تنتج هذه الحالة عن التقاء مشيجين أحدهما غير عادي ( n  + 1 ) يحمل صبغي جنسي X إضافي ، يمكن أن يكون ذكريا أو أنثويا ، ينتج عنه تكون بيضة غير عادية حاملة لصبغي جنسي إضافي ، صيغتها الصبغية 2n  + 1 . 

: 2 حل التمرين

1 . من تحليل شجرة النسب ، يُلاحظ أن الطفل III3 مصاب بالمرضين معا وأن أبويه سليمين ، مما يدل على أن الحليل المتسبب في مرض Kératose والحليل المتسبب في مرض Bruton متنحيين ، مختفيين عند الأبوين ، وبالتالي الصفتين المرضيتين معا متنحيتين . 

2 . بما أن الطفل III3  ذكر مصاب بالمرضين معا ، ومنحدر من أب II4 سليم من هذين المرضين ، فالحليلين لا ينتقلان على صبغي جنسي Y ، بل ينتقلان على صبغي جنسي X . 

3 . - الرجل I1 مصاب بمرض Kératose وسليم من مرض Bruton ، نمطه الوراثي XkB // Y 

     - المرأة I2 سليمة من المرضين وخلفت ابنا مصابا بمرض Bruton ، نمطها الوراثي XKb // XKB  أو XKb // XkB

     - البنت II1 سليمة من المرضين لكن ناقلة لمرض Kératose ويمكن أن تكون ناقلة كذلك لمرض Bruton ، نمطها                الوراثي يمكن أن يكون XkB // XKb   أو XkB // XKB

     - الإبن II2 سليم من مرض Kératose ومصاب بمرض Bruton ، نمطه الوراثي XKb // Y

     - البنت II3 سليمة من المرضين لكنها ناقلة لهما معا ، نمطها الوراثي XkB // XKb 

     - الرجل II4 سليم من المرضين ، نمطه الوراثي XKB // Y

     - الإبن III3 مصاب بالمرضين معا ، نمطه الوراثي يكون بالضرورة Xkb // Y 

4 . الإبن III3 المصاب بالمرضين معا ورث صِبغي جنسي Y من الأب وصبغي جنسي Xkb حامل للحليلين الممرضين من الأم ، في هذه الحالة أنتجت الأم أمشاجا جديدة التركيب بفعل تخليط ضمصبغي إثر نشوء نقط عبور بين المورثتين ، وهذا ما أدى إلى ظهور المرضين معا عند الطفل III3 . 

رسم تفسيري لكيفية إنتاج أمشاج أنثوية جديدة التركيب 

التفسير الصبغي لكيفية ظهور المرضين ؛ 

احتمال ظهور حالة الإصابة بالمرضين معا عند الطفل هو % 12,5