1 . يُلاحظ من شجرة النسب أن كلا من الأفراد المصابين II4 و III2 ينحدر من أبوين سليمين ، مما يدل على أن الحليل الممرض متنحي . وبما أن الوراثة مرتبطة بالجنس ، وكل ذكر مصاب ينحدر من أب سليم ، فالحليل الممرض لا ينتقل على صبغي جنسي Y ، بل ينتقل على صبغي جنسي X وبالضبط على الجزء الخاص الذي ليس له مقابل على Y .
2 . الأنماط الوراثية للأفراد :
- الفرد II1 : رجل سليم نمطه الوراثي XN // Y
- الفرد II2 : امرأة سليمة وناقلة للمرض نمطها الوراثي مختلف الاقتران XN // Xm
- الفرد III2 : رجل مصاب نمطه الوراثي Xm // Y
- الفرد III3 : امرأة سليمة ، ومنحدرة من أم ناقلة وأب سليم ، نمطها الوراثي إما XN // Xm أو XN // XN
- الفرد III4 : امرأة سليمة ، ومنحدرة من أم ناقلة وأب سليم ، نمطها الوراثي إما XN // Xm أو XN // XN
3 . أ- من شجرة النسب الفرد II1 له نمط وراثي XN // Y يتوفر على حليل عادي ، ومن خلال تحليل ADN ، نلاحظ لديه قطعة ثقيلة من Kb 1,8 تمثل الحليل العادي "N " . بينما الفرد III2 المصاب له نمط وراثي Xm // Y يتوفر على حليل ممرض ، ومن خلال تحليل ADN ، يتوفر على قطعة خفيفة Kb 1,3 تمثل الحليل "m " الممرض .
ب- البنت III3 تتوفر على قطعتين ثقيلتين معا Kb 1,8 ، نمطها الوراثي متشابه الاقتران XN // XN .
البنت III4 تتوفر على قطعة ثقيلة Kb 1,8 وقطعة خفيفة Kb 1,3 ، نمطها الوراثي مختلف الاقتران XN // Xm .
4 . لتحديد احتمال ظهور الإصابة عند الطفل IV4 الذكر ، ننجز شبكة التزاوج التالية :
1. تظهر الخريطة الصبغية عادية عند المرأة ، خالية من الشذوذ الصبغي ، بينما تظهر الخريطة الصبغية عند الرجل غير عادية ، إذ تُظهر خللا في بنية صبغيات الزوج 2 والزوج 22 . وهو شذوذ بنيوي ، يتعلق الأمر بانتقال قطعة من الصبغي 2 إلى صبغي 22.
2. بما أن الرجل حامل لشذوذ صبغي متوازن ، ولا تظهر عليه أعراض مرضية ، فبإمكانه إنتاج أمشاج غير عادية بها قطعة صبغية إضافية أو تنقصها قطعة صبغية ، وبالتالي يُمكن أن يكون سبب فشل الحمل إما زيادة أو نقصان في الذخيرة الوراثية لدى الحميل .
|
أنواع الأمشاج التي ينتجها كل من الزوجين |
3 . أ- تُنتج المرأة نوعا واحدا من الأمشاج
الأنثوية ، وهي أمشاج عادية ويُنتج الرجل
أربعة أنواع من الأمشاج الذكرية ، أمشاج
عادية ( النوع 1 ) وأمشاج غير عادية
(الأنواع 2 و 3 و 4 ) .
|
أنواع البيضات المؤدية لفشل الحمل عند المرأة |
ب- الإخصاب الذي يؤدي إلى فشل الحمل ، تنتج عنه بيضة ذات ذخيرة وراثية غيرعادية ، تنقصها مورثات( الحالة 1 )
أو تحمل مورثات إضافية ( الحالة 2 ) .
|
شبكة التزاوج وأنواع البيضات المحتملة في الإخصاب |
4 . لنجاح الحمل عند هذه السيدة ، لابد أن تكون الذخيرة الوراثية في البيضة عادية ، لا تنقص ولا تزيد فيها مورثات . وحسب شبكة التزاوج ، الناتجة عن الالتقاءات الممكنة فيما بين الأمشاج الذكرية والأنثوية ، نجد احتمال ظهور بيضات بذخيرة وراثية عادية هو 2 /1 أي أن نسبة نجاح الحمل هي %50 .